咸宁DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因，精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险，售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者，需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史（多代多人）的患者，需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者，排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌（尤其转移性去势抵抗性）患者，HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者，需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因（与Lynch综合征相关），还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种，可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异，从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因，不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（可为手术切除标本或穿刺活检蜡块）及外周血标本（用于提取白细胞DNA）。样本采集无需空腹，可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷，样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心，全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周，由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法，对45个基因的全外显子进行测序，技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计，可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时，不仅提示PARP抑制剂用药机会，还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异（VOUS），则需结合家族史和文献更新进一步评估，不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在 咸宁 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血（2-3ml EDTA抗凝血）
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析，识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对，区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告，标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读，必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我在咸宁，这个检测需要提供什么样本？能在家自己采样吗？
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织（切片或蜡块）以及血液样本（用于提取白细胞作为胚系对照）。组织样本需要由医院病理科提供，血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科，由医生评估并开具检测申请，我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能，与疾病风险无关，因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意，本检测还覆盖了其他44个基因，若其他基因无致病突变，且您个人和家族无肿瘤史，则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史，仍需结合临床评估，不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在咸宁，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 您可携带检测报告到咸宁三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科，提供报告解读支持，但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 我人在咸宁，组织蜡块怎么送到实验室？
- 您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示，建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织（蜡块或新鲜组织），标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血，采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (11条，均分4.9)
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
化疗前检测，因为工作性质对隐私极其敏感。特意问了客服数据会不会给保险公司或雇主，他们出具了书面承诺函，保证绝不向任何第三方机构透露信息，并且合同里有对应违约条款。这种法律层面的保障让我最终下了决心。
机构回复
感谢您的信任。我们通过具有法律效力的协议明确责任边界，禁止将数据用于保险、雇佣等任何非医疗目的，用法律武器守护您的隐私安全。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
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